A. HIỂU BIẾT VỀ TIM BẨM SINH
I. BỆNH TIM BẨM SINH LÀ Gì?

Dị tật tim bẩm sinh là loại bệnh liên quan đến cấu trúc của tim, nó xuất hiện ngay khi trẻ được sinh ra. Tim bẩm sinh là loại bệnh thông thường nhất trong hầu hết các loại khuyết tật bẩm sinh. Trung bình có 1 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh trong khoảng từ 200 đến 500 trẻ Sơ sinh.

Tim của trẻ bắt đầu xuất hiện và phát triển ngay từ giữa tuần lễ thứ ba (khoảng ngày thứ 18) sau khi thụ thai. Trong qúa trình phát triền, những di tật về mặt cấu trúc có thể xảy ra. Những dị tật này có thể liên quan đến vách tim. Van tim và động mạch cũng như tĩnh mach gần tim. Di tật tim bẩm sinh có thể làm thay đổi lưu lương máu đến tim dưới các hình thức sau:

- Bị chậm lại

- Chảy nhầm hướng hoặc đến nhằm chổ

- Hoàn toàn bị chặn lại

Có rất nhiều loại dị tật bẩm sinh. Các dị tật này có thể từ đơn giản không có triệu chứng đến các dị tật phức tạp với những triệu chứng nặng nề đe dọa đến tính mạng của trẻ.

II. NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH TIM BẨM SINH

Nguyên nhân của hầu hết các di tật tim bẩm sinh chưa được biết. Theo các nhà khoa học các di tật bẩm sinh được xếp vào nhóm bệnh di truyền đa yếu tố, nghĩa là có nguyên nhân từ sự phối hợp giữa các yếu tố di truyền và yếu tố môi trường.

Về mặt di truyền. dị tật tim bẩm sinh được gặp trong các trường hợp bất thường về số lương nhiễm sắc thể (NST) như thể ba NST 21, NST 13 hoặc NST 18 và cả trong những trường hợp bệnh lý do đột biến gen.

Nhiều yếu tố môi trường được cho là tham gia vào việc gây ra di tật tim bẩm sinh như mẹ nghiện rượu, ma túy, sử dụng một số dược phẩm trong thời kỳ mạng thai như Taliđômit, bị nhiễm virút như bị bệnh sởi trong qúy đầu của thai kì hoặc mẹ bị tiểu đường v.v...

III. CÓ NHỮNG LOẠI DI TẬT TIM BẨM SINH NÀO

Có rất nhiều loại dị tật tim bẩm sinh khác nhau, dưới đây là một số dị tật tim bẩm sinh phố biến:

1. Còn ống động mạch

- Còn ống động mạch là một cầu nối tạm thời giữa động mạch chủ và động mạch phổi ở tim của thai nhi ở thời kỳ bào thai, ống này cho phép máu giàu oxygen không cần qua phối để tới hệ tuần hoàn vì oxygen được cung cấp thông qua bánh nhau và phổi của thai nhi chưa hoat động. Bình thường trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh. ống động mạch sẽ đóng lại và máu sẽ ngưng đi qua ống này, nếu điều này không xảy ra sẽ gây ra dị tật còn ống động mach.

2. Các dị tật của vách tim

- Vách tim là một tổ chức ngăn cách giữa tim trái và tim phải. Thông liên thất là loại dị tật phố biến nhất thuộc nhóm này với tim bị một lỗ hở trên vách ngăn giữa thất trái và thất phải. Hậu quả của loại khuyết tật này phụ thuộc vào kích thước của lỗ trên vách liên thất.

Khi có một lỗ lớn giữa hai tâm thất, một lượng lớn máu giàu oxygen sẽ đi từ bên trái qua bên phải qua lỗ này. Sau đó máu này lại được bơm trở lại phổi mặc dù đã được gắn với oxygen. Tim do đó phải làm việc nhiều hơn để bơm một lương máu lớn hơn. Sự có mặt của một lượng máu lớn trong các mạch máu phổi sẽ làm tăng áp lực máu trong hệ thống tuần hoàn phổi, dần dần làm gia tăng áp lực phổi một cách thường xuyên và làm tổn thương các thành mạch máu ở đó. Nếu lỗ giữa hai tâm thất nhỏ sẽ không gây ra hậu quả nghiêm trọng và có thể sẽ tự liền lại trong quá trình phát triển.

3. Các dị tật tim gây tím

Các dị tật tim được gọi là gây tím vì do các dị tật này dẫn đến tình trạng tím tái của da do cơ thể thiếu oxygen. Một trong những loại dị tật tim thuộc nhóm này là dị tật tứ chứng Falô (Fallot).

Tứ chứng Falô là một trong những trựờng hợp dị tật tim phức tạp nhất với 4 loại bất thường khác nhau như sau:

- Khuyết tật của vách tâm thất làm nối thông hai buồng của tâm thất

- Hẹp động mạch phổi do đó tim phải làm việc vất vả hơn để bơm máu lên phổi.

- Phì đại tâm thất phải do dày lớp vì phải bơm máu qua chỗ nghẽn vào trong động mạch phổi.

- Động mạch chủ lệch chỗ, trong tứ chứng Fallo động mạch chủ nằm lệch về bên phải của quả tim và tựa trên lỗ thông liên thất.

4. Các dị tật tim gây tắt nghẽn

Các di tật tim gây tắt nghẽn xảy ra khi các van tim. Các động mạch hay tĩnh mạch bị hẹp hay chít lai một cách bất thường. Các dị_tật phổ biến thuộc nhóm này gồm có hẹp van động mạch phổi, hẹp vạn động mạch chủ. Các trựờng hợp dị tật này đều làm to tim và tăng huyết áp.

IV. CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA DỊ TẬT TIM BẨM SINH

Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan tới nhóm dị tật và mức độ nghiêm trọng của các dị tật tim. Một vài trẻ không hề có một dấu hiệu hoặc triệu chứng nào trong khi đó một số khác lại có các biểu hiện như thở ngắn, tím tái, đau ngực, ngất, ra mồ hôi, có tiếng rung miu khi nghe tim, nhiễm trùng đường hô hấp, chân tay và hệ cơ kém Phát triển, ăn uống kém, chậm phát triển. Hầu hết các dị tật tim đều gây ra tiếng thổi hoặc tiếng rung khi máu đi qua tim.

V. CÁC DỊ TIM BẨM SINH ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ NHƯ THẺ NÀO?

Một số ít dị tật tim bẩm sinh khá nhỏ nên có thể tự lành mà không cần phải điều trị gì. Tuy nhiên hầu hết các di tật tim bẩm sinh đều khá nghiêm trọng và đòi hỏi phải được phẫu thuật và/hoăc điềú tri nội khoa. Việc điều trị nội khoa bao gồm việc sử dụng các thuốc lợi tiểu để giúp trẻ loại bớt nước muối và dùng thuốc trợ tim digoxin để giúp tim co bóp mạnh hơn. Việc điều trị này giúp làm chậm nhip tim và giúp tránh ứ dịch trong các mô.

Một số loại dị tật của tim đòi hỏi phải được phẫu thuật để sửa chữa các bất thường nhằm giúp cho hoạt động của hệ tuần hoàn trở lại bình thường. Trong một số trường hợp cần phải tiến hành nhiều lần phẫu thuật mới có thể giải quyết được tất cả các dị tật của tim.
B. PHÁT HIỆN SỚM BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH

Bệnh tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Trung bình trong số 1000 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 8 trẻ mắc bệnh. Một số bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ nếu không được phát hiện và can thiệp sớm ngay sau sinh. Hãy hỏi nhân viên y tế về chương trình sàng lọc bệnh tim bẩm sinh cho trẻ sơ sinh. Chương trình này có thể giúp phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh cho con bạn ngay sau khi sinh được 24 giờ.

Bệnh tim bẩm sinh xảy ra do bất thường trong cấu trúc của tim hoặc của dòng máu chạy qua tim. Bệnh tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất và nguyên nhân chưa được biết rõ, có thể do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường. Một số bệnh tim ảnh hưởng rất ít hoặc không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ tuy nhiên một số bệnh tim ảnh hưởng nghiệm trọng đến sức khỏe của trẻ và làm tăng nguy cơ tử vong nếu không được phát hiện sớm và xử trí kịp thời ngay sau khi sinh.

Nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng nhưng trong tuần đầu tiên sau khi sinh trẻ có thể không có biểu hiện gì do đó nếu không được khám sàng lọc để phát hiện sẽ mất cơ hội giúp trẻ có một cuộc sống bình thường thông qua việc can thiệp và điều trị sớm.

I. LÀM THẾ NÀO ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM TRẺ MẮC CÁC BỆNH TIM BẨM SINH NGHIÊM TRỌNG

Ở trẻ sơ sinh mắc các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, tim bị bệnh nên sẽ không cung cấp máu có đủ ôxy cho các cơ quan hoạt động vì nồng độ ôxy trong máu động mạch giảm, nghĩa là tỷ lệ thành phần hệmôglóbin của hồng cầu trong máu được gắn với ôxy thấp (hay được gọi là có độ bão hòa ôxy thấp). Do đó bằng cách sử dụng máy đo độ bão hòa ôxy (máy dùng để do tỷ lệ thành phần hêmôglôbin của hồng cầu trong máu đựợc gắn với ôxy) sẽ cho phép phát hiện sớm các trường hơp mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.

II. TẠI SAO MÁY ĐO ĐỘ BÃO HÒA ÔXY ĐƯỢC SỬ DỤNG ĐỂ SÀNG LỌC BỆNH TIM BẨM SINH ?

Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh, độ bão hòa ôxy (tỷ lệ hêmôglôbin của hồng câu trong máu được gắn với ôxy) bình thường từ 95 - 100%.

Máy đo độ bão hòa ôxy đo được tỷ lệ hệmôglôbin của hồng cầu trong máu được gắn với ôxy nên sẽ phát hiện được các trường hợp trẻ có nồng độ ôxy trong máu động mạch thấp qua đó cảnh báo trẻ có khả năng mắc một trong các dạng bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ.

Sàng lọc khiếm thính và tim bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ Sản thành phố Cần Thơ

III. XÉT NGHIỆM NÀY CÓ GÂY TỔN THƯƠNG CHO TRẺ KHÔNG?

Không! Đây là một xét nghiệm đơn giản, không đau và không phải chích lấy máu của trẻ.

IV. XÉT NGHIỆM NÀY ĐƯỢC THỰC HIỆN Ở ĐÂU VÀ KHI NÀO?

Xét nghiệm được thực hiện tại đơn vị sàng lọc sơ sinh của bệnh viện sau khi trẻ sinh được 24 giờ. Nếu đo trước 24 giờ, do hệ tuần hoàn của trẻ đang điều chỉnh để thích nghi với đời sống bên ngoài tử cung nên độ bão hòa oxy trong rnáu trẻ bình thường cũng có thể thấp nên kết quả sàng lọc sẽ không chính xác.

V. KẾT QUẢ NHƯ THẾ NÀO LÀ BÌNH THƯỜNG

Độ bảo hào oxy bình thường ở bàn tay hoặc chân là 95 - 100% và mức chênh lệch giữa tay va chân phải bằng hoặc bé hơn 3%. Nếu tim hoặc phổi của trẻ có vấn đề độ bão hòa sẽ thấp hơn 95%.

VI. NẾU KẾT QUẢ ĐO ĐỘ BẢO HÒA OXY TRONG GIỚI HẠN BÌNH THƯỜNG CÓ THỂ CHẮC CHẮN TRẺ KHÔNG MẮC BỆNH TIM BẨM SINH KHÔNG?

Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc do đó kết quả sàng lọc với máy đo độ bão hòa ôxy không cho phép loại trừ 100% khả năng trẻ có thể mắc bệnh tim bẩm sinh.

VII. NẾU TRẺ BỊ BỆNH TIM BẨM SINH LIỆU KẾT QUẢ ĐO ĐỘ BÃO HÒA ÔXY CÓ THỂ VẪN BÌNH THƯƠNG KHÔNG?

Khi đo độ bão hòa ôxy có thể không phát hiện được hết tất cả các dạng bất thường của tim do đó vẫn nên cho trẻ đi khám bác sĩ khi nghi ngờ trẻ có vấn đề về tim hoặc phổi.

VIII. ĐO ĐỘ BÃO HÒA ÔXY BẤT THƯỜNG

Khi máy đo phát hiện trẻ có nồng độ ôxy thấp trong máu: bác si phụ trách sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm như siêu âm tim và giới thiệu trẻ đến khám các bác sĩ chuyên khoa nhi tim mạch để chẩn đoán bệnh và can thiệp ngay nếu trẻ thực sự mắc bệnh.