Nhiều em bé khi mới sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh, nhưng có thể mang gien bệnh. Trẻ không chuyển hóa được các chất dinh dưỡng, cơ thể tích tụ độc chất, tích lũy tăng dần theo thời gian. Bệnh có thể biểu hiện sớm hoặc trễ, tùy theo mức độ. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, người bệnh sẽ chậm phát triển tâm thần, vận động, tổn thương các cơ quan nội tạng và có thể tử vong.

Tỷ lệ mắc các bệnh khoảng 1/3.000 đến 1/4.000. Đó là lý do chương trình sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được khuyến cáo thực hiện ở trẻ sơ sinh. Nhân viên y tế sẽ lấy 3 giọt máu ở gót chân của trẻ: sử dụng cho sàng lọc 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và 3 bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh là thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm trẻ có nguy cơ thấp tức là khả năng mắc bệnh thấp, gia đình có thể yên tâm. Kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn người thân cho trẻ làm thêm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán xác định. Nếu kết quả chắc chắn trẻ mắc bệnh, tùy loại bệnh cụ thể mà các bác sĩ sẽ tư vấn kế hoạch điều trị, dinh dưỡng và theo dõi phù hợp.

Một trong những bệnh thường gặp là rối loạn chuyển hóa acid amin, là tình trạng các gien đột biến làm một số enzym không thể tổng hợp hoặc phân giải acid amin, hoặc không thể hấp thu acid amin (từ nguồn thức ăn chứa protein như thịt, cá, trứng, sữa…). Tình trạng này dẫn đến việc tích tụ các sản phẩm chuyển hóa và các chất chuyển hóa bất thường trong tế bào, trong các cơ quan gây ra bệnh, thường xuất hiện sớm từ khi trẻ dưới 1 tuổi và có thể gây chết sớm. Các biểu hiện phổ biến của bệnh là chậm phát triển tâm thần, vận động, nôn từng cơn, lơ mơ, động kinh, mất khả năng điều hòa hoạt động của các cơ, hôn mê.

Theo Thạc sĩ - bác sĩ Đoàn Văn Hòa, bác sĩ điều trị Khoa Nhi - sơ sinh, BV Phụ sản TP Cần Thơ, việc chẩn đoán các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được dựa trên sự phối hợp giữa các biểu hiện lâm sàng điển hình với kết quả các xét nghiệm enzym, xét nghiệm di truyền, định lượng acid amin huyết tương… Trên cơ sở kết quả chẩn đoán, bác sĩ sẽ tư vấn người thân kiểm soát chặt chẽ khẩu phần cung cấp cho trẻ, với chế độ ăn có các acid amin phù hợp, kết hợp điều trị bằng thuốc.

Một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác là bệnh Phenylketon niệu, do thiếu một loại enzym trong gan. Lúc trẻ mới sinh do chưa bú mẹ nên chưa có biểu hiện các triệu chứng của bệnh. Đến khi trẻ bú mẹ, sự thiếu hụt enzym khiến các chất có trong sữa không được chuyển hóa sẽ tăng lên và tích tụ trong cơ thể gây nên các triệu chứng của bệnh. Nếu không được điều trị, bệnh khiến trẻ chậm phát triển tâm thần, vận động, tóc và da sáng màu, nước tiểu sẫm màu và có mùi mốc.

Bệnh do rối loạn chuyển hóa acid béo cũng gặp ở trẻ sơ sinh. Trong hoạt động chuyển hóa, quá trình oxy hóa các acid béo (từ thức ăn chứa chất dầu, mỡ) sẽ cung cấp năng lượng khi cơ thể bị đói hoặc bị hạ đường huyết. Nếu quá trình này không xảy ra, chất béo sẽ không được huy động, để cung cấp năng lượng cho cơ thể hoạt động. Bệnh thường xảy ra không liên tục với các biểu hiện hạ đường huyết, nôn ói, lơ mơ, hôn mê, suy gan, bệnh não, bệnh cơ tim, khó thở, tiêu cơ vân, bệnh cơ vân, chết đột ngột, đi tiểu ra myoglobin. Nguyên tắc điều trị cơ bản là tránh nhịn ăn, đặc biệt trong những điều kiện có nhu cầu chuyển hóa cao như khi bé bị sốt. Cho ăn thêm vào buổi tối hoặc sáng sớm để tránh bị đói.

Ngoài ra, còn nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác gây tình trạng rất nghiêm trọng ở trẻ, suy giảm tâm thần vận động, co giật và các bất thường tâm lý, suy gan và tổn thương các cơ quan khác, tử vong đột ngột đối với trẻ. Thạc sĩ Nguyễn Chung Viêng, Khoa Xét nghiệm – BV Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa có thuốc trị đặc trị, do vậy, mục đích của việc xét nghiệm sàng lọc là tìm ra trường hợp rối loạn để ngăn ngừa, can thiệp kịp thời.

Theo bác sĩ Chung Viêng, thời gian qua, Trung tâm Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện đề án nâng cao chất lượng dân số cho vùng ĐBSCL. Theo đó, từ tháng 8/2017, chương trình sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được triển khai thực hiện, với sự tham gia của hầu hết các bà mẹ sinh con tại BV. Sau khi lấy mẫu máu của trẻ, các bác sĩ chuyển mẫu về Trung tâm của Huế để thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, bắt đầu từ ngày 21/10/2019, Trung tâm sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ đã triển khai mở rộng dịch vụ kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đến các tỉnh trong khu vực ĐBSCL góp phần giúp rút ngắn thời gian trả kết quả, cũng như mở rộng phạm vi, số lượng trẻ được tiếp cận với dịch vụ kỹ thuật này./.