1. Định nghĩa:

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở dạng lệch bội hay gặp nhất, xảy ra khi cá thể có bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Nam giới mắc bệnh mang hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X (47, XXY).[2]

2. Nguyên nhân:

- Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ nhiễm sắc thể 46, XY. Việc có thêm nhiễm sắc thể X do ngẫu nhiên hoặc do sự không phân tách trong quá trình giảm phân hoặc không phân tách sau hợp tử.[1][3][4]

- Nhiễm sắc thể đồ hay gặp nhất của hội chứng Klinefelter là 47, XXY chiếm khoảng 90% trường hợp mắc bệnh. Ngoài ra, các trường hợp nhiễm sắc thể dạng khảm ít gặp hơn như 46, XY/47, XXY và các lệch bội khác như 48, XXXY, 48XXYY, 49, XXXXY. Nhìn chung mức độ nặng của hội chứng Klinefelter tương quan với số lượng nhiễm sắc thể thêm vào.[1][3][4]

3. Triệu chứng:

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter biểu hiện rõ nhất ở giai đoạn dậy thì bởi vì khi đó nồng độ testosterone giảm rõ rệt nhất.

• Về mặt tình dục, sinh sản: suy sinh dục, tinh hoàn nhỏ và dương vật nhỏ dẫn đến tâm lý tự ti với “bạn tình”, giảm ham muốn tinh dục và vô sinh .
• Về mặt thể chất: Tay dài, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với bình thường; Sự phát triển của mô vú Ít cơ bắp, ít lông mặt và cơ thể, xương yếu, mức năng lượng thấp; Nguy cơ mắc bệnh phổ biến tương tự ở phụ nữ như loãng xương, ung thư vú.
• Về mặt tâm lý: thường lo âu, trầm cảm, rối loạn tăng động giảm chú ý, chậm nói, chậm vận động
• Các bệnh lý kèm theo như rối loạn lipid máu, béo phì, tim mạch…

4. Chẩn đoán:

Hầu hết bé trai mắc hội chứng Klinefelter phát triển đến tuổi trưởng thành gần như một người nam giới bình thường nên bệnh thường phát hiện ở tuổi trưởng thành khi có những vấn đề về sinh sản hoặc các bất thường cơ quan sinh dục hoặc rối loạn tình dục. Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter:

• Xét nghiệm nội tiết: nồng độ hormone bất thường testosterone từ thấp tới bình thường, tăng FSH, LH và estradiol.
• Xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (Karyotype): kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter.

5. Điều trị:

Hiện nay không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng của bệnh.

Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter bao gồm:

• Phẫu thuật tạo hình vú ở những nam giới vú to, mô vú dư thừa được cắt bỏ để tạo hình bộ ngực giống người nam giới bình thường.
• Liệu pháp ngôn ngữ và cơ thể: phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ. [5]
• Điều trị vô sinh. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì đột biến nhiễm sắc thể làm xơ hóa tinh hoàn và giảm chức năng tinh hoàn dẫn đến không có tinh trùng. Hiện nay, kỹ thuật hỗ trợ sinh sản chiết xuất tinh trùng từ tinh hoàn bằng vi phẫu (micro-TESE) kết hợp tiêm bằng cách tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) để thụ tinh đã thành công trong việc cho phép một số nam giới bị hội chứng Klinefelter được coi là “vô sinh” có cơ hội làm cha.[6]
• Liệu pháp thay thế testosterone: bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì, testosterone giúp kích thích những thay đổi ở tuổi dậy thì, hỗ trợ quá trình nam hóa như: giọng nói trầm hơn, râu nhiều hơn, tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật, giảm thiểu chứng nữ hoá tuyến vú thường khởi phát ở tuổi thanh thiếu niên, cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên liệu pháp sẽ không giúp tăng kích thước của tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.[7].[8]

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

1. Bojesen, A., S. Juul, and C.H. Gravholt, Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab, 2003. 88(2): p. 622-6.
2. Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A., Klinefelter ItaliaN Group (KING). Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. J Endocrinol Invest. 2017 Feb;40(2):123-134.
3. Corona G, Pizzocaro A, Lanfranco F, Garolla A, Pelliccione F, Vignozzi L, Ferlin A, Foresta C, Jannini EA, Maggi M, Lenzi A, Pasquali D, Francavilla S., Klinefelter ItaliaN Group (KING). Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod Update. 2017 May 01;23(3):265-275. 
4. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, Tartaglia N. Advances in the Interdisciplinary Care of Children with Klinefelter Syndrome. Adv Pediatr. 2016 Aug;63(1):15-46.
5. Daly RF. Mental illness and patterns of behavior in 10 XXY males. J Nerv Ment Dis. 1969 Oct;149(4):318-27. 
6. JACOBS PA, STRONG JA. A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature. 1959 Jan 31;183(4657):302-3. 
7. Klinefelter Jr, H.F., E.C. Reifenstein Jr, and F. Albright Jr, Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone. The Journal of Clinical Endocrinology, 1942. 2(11): p. 615-627.
8. Ross JL, Kushner H, Kowal K, Bardsley M, Davis S, Reiss AL, Tartaglia N, Roeltgen D. Androgen Treatment Effects on Motor Function, Cognition, and Behavior in Boys with Klinefelter Syndrome. J Pediatr. 2017 Jun;185:193-199.e4.