Nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ phát triển hoàn toàn bình thường.

1. Tuyến thượng thận là gì?

Tuyến thượng thận nằm trong ổ bụng, sau màng bụng, nằm rất cao, rất sâu bên trong. Là những tuyến bé, bẹt cao 2 - 5cm rộng 3 - 5cm, nặng khoảng 6g.

Tuyến thượng thận gồm 2 phần: Tuỷ và vỏ.

Hình 1: Hình ảnh tuyến thượng thận

Phần vỏ: Lớp ngoài tiết hormon aldosteron điều hòa các muối khoáng (các chất điện giải) và đường huyết; Lớp giữa tiết hormon cortison điều hòa đường huyết; Lớp trong tiết hormon androgen điều hòa sinh dục nam tính, trong đó chủ yếu là testosteron, ngoài ra còn có một lượng không đáng kể estrogen. Tuyến thượng thận ở nữ cũng tiết loại hormon androgen này, nếu tiết nhiều trong thời kì còn là thai nhi, có thể phát triển thành nam tính (thể hiện ở cơ quan sinh dục nữ về bề ngoài giống nam giới).

Phần tủy: Tiết hormon tác dụng làm tăng nhịp tim, tăng lực cơ tim, tăng nhịp thở, dãn phế quản, tăng huyết áp, tăng đường huyết.

2. Thế nào là bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền, gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: Mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

3. Bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có biểu hiện như thế nào?

Khoảng 1 - 4 tuần đầu sau sinh, trẻ mắc bệnh thường có những biểu hiện sau:

- Nôn ói.

-Tiêu chảy kéo dài.

- Châm lên cân.

Ở trẻ gái:

Ngay từ lúc mới sinh đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường như:

+ Âm vật to ra, dài trông giống như dương vật của bé trai.

+ Các môi lớn và môi bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu ở trẻ trai nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn.

+ Có thể đường tiểu và âm đạo chung nhau

+ Âm vật phì đại ở trẻ gái bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Ở trẻ trai:

+ Dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi.

+ Bìu sậm màu với kích thước tinh hoàn bình thường.

- Dậy thì sớm.

Hình 2: Cơ quan sinh dục ngoài bất thường

4. Bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm hay không?

Bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nếu không trẻ có thể tử vong. Ngoài ra, trẻ gái cần được phẫu thuật điều chỉnh cơ quan sinh dục ngoài để trở lại hình dáng và kích thước bình thường. Việc phẫu thuật nên thực hiện càng sớm càng tốt khi trẻ còn nhỏ để tránh những ảnh hưởng tâm lý về sau.

5. Bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm hay không?

Sau sinh khoảng 36 - 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để làm xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sản
tuyến thượng thận bẩm sinh, chỉ cần 2 giọt máu ở gót chân là đủ.

 Hình 3: Lấy máu gót chân

6. Có thể chữa khỏi bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay không?

Hiện nay không có cách nào điều trị khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu, trong vòng 2- 3 tuần đầu sau sinh. Thuốc điều trị cần được uống hàng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh

 Hình 4: Trẻ phát triển bình thường sau khi được điều trị sớm