1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?
Xét nghiệm di truyền phôi giai đoạn tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing - PGT) là một kỹ thuật hiện đại để xác định những bất thường về mặt di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trước khi chuyển phôi góp phần cung cấp thông tin sức khỏe di truyền của phôi, giúp lựa chọn phôi tốt để chuyển và tăng cơ hội mang thai thành công.
2. Các loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) là xét nghiệm sàng lọc xác định bất thường số lượng nhiễm sắc thể và các bất thường cấu trúc lớn (mất đoạn, thêm đoạn) nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.
Xét nghiệm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR) là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm các bệnh lý di truyền do rối loạn đơn gen (PGT-M): là xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen được thực hiện trên các phôi, nhằm sàng lọc các phôi không mang bệnh di truyền từ bố mẹ.
3. Lợi ích của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ như thế nào?
Lợi ích của việc xét nghiệm PGT giúp cung cấp những thông tin sức khoẻ di truyền của phôi, ta có thể lựa chọn những phôi tốt, không mang bất thường về di truyền của bố mẹ giúp giảm khả năng sảy thai, tránh các bệnh di truyền sang con cái, tăng khả năng sinh con ra khoẻ mạnh và giảm số chu kỳ IVF.
4. Khi nào cần thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?
Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Hiện nay, bác sĩ thường chỉ định PGT-A đối với các trường hợp phụ nữ lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, người đã từng mang thai hoặc sinh con mang bất thường di truyền và trường hợp vô sinh từ yếu tố nam nặng.
Xét nghiệm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: Xét nghiệm PGT-SR thường được chỉ định trong trường hợp các cặp vợ chồng gặp các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn nhiễm sắc thể, hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn cân bằng…
Xét nghiệm các bệnh lý di truyền do rối loạn đơn gen: PGT-M thường được chỉ định thực hiện đối với các trường hợp bố mẹ có mang bất thường di truyền về đơn gen và có nguy cơ cao sinh ra con mắc bệnh. Xét nghiệm PGT-M sẽ giúp các cặp vợ chồng xác định được những phôi không bị mắc bệnh về gen do cha mẹ truyền lại.
5. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ lại Trung tâm Hỗ Trợ Sinh Sản-Nam học – Bệnh viện phụ sản thành phố Cần Thơ
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản. Quy trình làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tại Trung tâm Hỗ Trợ Sinh Sản-Nam học – Bệnh viện phụ sản thành phố Cần Thơ được thực hiện trên các phôi nang ngày 5 hoặc ngày 6 để thu được nhiều tế bào mà không làm ảnh hưởng đến khối ICM (thành phần tạo nên bào thai sau này).
Sau khi cặp vợ chồng trải qua chu kỳ thụ tinh ống nghiệm để tạo phôi, khi phôi phát triển đến ngày 5 hoặc 6 sẽ được thực hiện PGT. Khi đó, chuyên viên phôi học sẽ sử dụng kim sinh thiết để lấy đi 3-5 tế bào lá nuôi (TE). Mẫu tế bào này sau đó sẽ được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, phôi sau khi sinh thiết sẽ được đông lại để chuyển vào chu kỳ sau. Sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, bệnh nhân sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể hơn để đưa ra lựa chọn phù hợp nhất cho các lần chuyển phôi sau này.
Tài liệu tham khảo
1. Du, R. Q., et al. (2023). A review of pre-implantation genetic testing technologies and applications. Reproductive and Developmental Medicine, 7(1), 20-31.
2. Fesahat, F., et al. (2020). Preimplantation genetic testing in assisted reproduction technology. Journal of gynecology obstetrics and human reproduction, 49(5), 101723.
3. Harris, B. S., et al. (2021). Preimplantation genetic testing: a review of current modalities. F&S Reviews, 2(1), 43-56.
4. Tian, Y., et al. (2024). Preimplantation genetic testing in the current era, a review. Archives of Gynecology and Obstetrics, 309(5), 1787-1799.
5. Tomic, M., et al. (2022). Non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidy and the mystery of genetic material: a review article. International journal of molecular sciences, 23(7), 3568.