Vai trò của điện di huyết sắc tố trong sàng lọc sơ sinh

Huyết sắc tố (Hemoglobin – Hb) là thành phần chủ yếu của hồng cầu, đảm nhiệm chức năng vận chuyển oxy đến các mô. Các bất thường về cấu trúc hoặc quá trình tổng hợp Hb có thể dẫn đến các bệnh lý di truyền như thalassemia và các rối loạn huyết sắc tố.

Điện di huyết sắc tố là kỹ thuật xét nghiệm cho phép phân tích và định danh các thành phần Hb trong máu dựa trên sự khác biệt về đặc tính lý hóa. Trong sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm này đóng vai trò:

• Công cụ phát hiện sớm bất thường huyết sắc tố ngay từ khi trẻ chưa có biểu hiện lâm sàng
• Phương tiện định hướng chẩn đoán ban đầu đối với các rối loạn huyết sắc tố di truyền
• Công cụ nhận diện người mang gen bệnh trong cộng đồng

Việc áp dụng trên mẫu máu gót chân giúp tích hợp hiệu quả vào chương trình sàng lọc sơ sinh, đồng thời mở rộng khả năng phát hiện các bệnh lý huyết học di truyền ở giai đoạn rất sớm.

Giá trị lâm sàng

Trong thực hành lâm sàng, việc ứng dụng kỹ thuật xét nghiệm điện di huyết sắc tố trong giai đoạn sơ sinh mang lại nhiều giá trị thiết thực:

• Phát hiện sớm bệnh lý trước khi có triệu chứng: giúp chủ động theo dõi và quản lý ngay từ đầu
• Định hướng nguyên nhân thiếu máu: đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc nhưng không do thiếu sắt
• Xác định tình trạng mang gen bệnh: có ý nghĩa trong theo dõi lâu dài và tư vấn di truyền

Nhờ đó, việc lập kế hoạch can thiệp sớm có thể được triển khai kịp thời, góp phần cải thiện tiên lượng và hạn chế các biến chứng về sau.

Kết luận

Tính đến thời điểm hiện tại, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ đã triển khai thực hiện sàng lọc gần 60 bệnh cho trẻ sơ sinh.

Việc triển khai thêm kỹ thuật xét nghiệm điện di huyết sắc tố từ mẫu máu gót chân trong chương trình sàng lọc sơ sinh là bước tiến quan trọng trong phát hiện sớm các bệnh lý huyết sắc tố di truyền.

Việc ứng dụng kỹ thuật này không chỉ góp phần nâng cao hiệu quả sàng lọc và cải thiện chất lượng dân số, mà còn từng bước nâng cao năng lực chuyên môn tại khu vực, hướng đến tiếp cận các mô hình sàng lọc hiện đại, đồng thời khẳng định vai trò tiên phong của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long trong triển khai các kỹ thuật sàng lọc tiên tiến.