Đặt vấn đề: Kiểm tra delta (Delta check) là phương pháp hiệu quả nhằm đảm bảo chất lượng kết quả xét nghiệm, tuy nhiên cần phải cân nhắc lựa chọn kỹ càng do tốn nhiều thời gian và công sức. Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sàng lọc bằng khối phổ kép đã và đang thu hút nhiều sự chú ý trong cộng đồng khoa học do sự đa dạng của các tình trạng bệnh lý cùng các dấu ấn sinh học dùng để xét nghiệm, đặc biệt là các bệnh lý nhóm amino acid. Vì vậy, việc lựa chọn dấu ấn sinh học nhóm amino acid (bao gồm carnitine tự do) để thực hiện kiểm tra delta là phù hợp. Mục tiêu nghiên cứu: Thống kê, đánh giá sự thay đổi trong kết quả amino acid bằng các phương pháp kiểm tra delta và xác định một số yếu tố liên quan gây ra sự chênh lệch trong nhóm nằm ngoài giới hạn thiết lập. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô ta cắt ngang trên đối tượng trẻ sơ sinh tham gia sàng lọc và chẩn đoán Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Thành phố Cần Thơ từ 2019 đến 2024. Kết quả: Áp dụng 4 phương pháp kiểm tra delta cho thấy absolute delta check phù hợp để áp dụng để thiết lập ngưỡng giới hạn bằng phân vị. Có 10 amino acid có mối quan hệ với đặc điểm đối tượng bao gồm Arginine, Citrulline, Acid Glutamic, Glycine, Leucine, Methionine, Ornithine, Phenylalanine, Valine và Carnitine tự do. Các yếu tố có liên quan là tuổi thai, cân nặng, tuổi thai hiệu chỉnh, khoảng cách giữa 2 lần sàng lọc và kết quả sàng lọc lần 2. Trông đó Arginine là acid amin có nhiều yếu tố liên quan nhất. Ở 95%, nhóm có tuổi thai lúc sinh <37 tuần (OR=5,95; p<0,001), cân nặng <2500g (OR=2,03; p=0,02), tuổi thai hiệu chỉnh ≥40 tuần (OR=1,95; p=0,01) và kết quả sàng lọc lần 2 theo dõi lâm sàng/xét nghiệm chẩn đoán (OR=2,01; p=0,002) có tỷ lệ các giá trị Arginine ngoài ngưỡng cao hơn nhóm còn lại. Kết luận: phân vị thứ 95 của ngưỡng giới hạn absolute delta được lựa chọn để áp dụng cho mô hình phân tích kết quả sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nếu một kết quả hiện lên cảnh báo đối với các amino acid nói trên thì người phân tích kết quả phải xem xét đến tuổi thai lúc sinh, cân nặng, tuổi thai hiệu chỉnh, khoảng cách giữa 2 lần sàng lọc để cân nhắc định hướng xét nghiệm chẩn đoán sau đó. Khoảng cách giữa 2 lần sàng lọc cần được nghiên cứu rút ngắn lại để đảm bảo phản ứng kịp thời các trường hợp bệnh lý.