A. Giới thiệu

Hội chứng Down là một bệnh lý di truyền đặc trưng gây ra những biểu hiện bất thường về hình thể và mất khả năng học hỏi.

Tần suất trẻ được sinh ra mắc hội chứng Down là 1/800.

Rất nhiều trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down sau khi được sinh ra và thường có những biểu hiện sau:

- Miệng nhỏ luôn há, lưỡi lồi ra ngoài, dầy và dài.

- Mặt dẹt, mắt xếch và hai mắt cách xa nhau

- Tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay)

- Gáy rộng và phẳng

- Cân nặng lúc sinh dưới mức trung bình

Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và có giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.

Những trẻ mắc hội chứng Down thường đa dạng về tính cách và khả năng. Tất cả trẻ mắc hội chứng Down đều mất khả năng học hỏi, tuy nhiên mức độ tùy theo từng trường hợp.

I. Sàng lọc Hội chứng Down

Hiện nay, Nhiều trường hợp mang thai mắc hội chứng Down được xác định dựa trên phương pháp sàng lọc Hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc không nói với bạn chính xác rằng đứa trẻ của bạn mắc Hội chứng Down, tuy nhiên, nó sẽ cho biết nguy cơ trẻ mắc bệnh. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao, cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down.
Nếu xét nghiệm chẩn đoán rằng đứa trẻ của bạn sinh ra sẽ mắc hội chứng Down, bạn cùng với bố đứa trẻ nên tham vấn bác sĩ tư vấn di truyền để thảo luận và đưa ra phương hướng tiếp theo.

II. Những nguyên nhân nào gây ra Hội chứng Down?

Khoảng năm 1950, Hội chứng Down được xác định là kết quả của hiện tượng bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 21. Phần lớn trường hợp đều không phải do di truyền mà do một trong hai, trứng hoặc tinh trùng bị lỗi trong quá trình phân bào. Sự bất thường này là kết quả của ba cơ chế khác biệt nhau: 94% 47,XX,+21, 3.6% chuyển đoạn Robertsonian (chuyển đoạn hòa nhập tâm với 1 NST tâm đầu khác như NST 14 hoặc NST 22) và 2,4% thể khảm.

Tỉ lệ thai phụ mang thai mắc hội chứng Down khá thấp, tuy nhiên nguy cơ này sẽ tăng lên theo độ tuổi của người mẹ. Ví dụ như, một phụ nữ 20 tuổi có khoảng 1/1500 cơ hội mang thai mắc bệnh, trong khi một phụ nữ 40 tuổi có nguy cơ là 1/100.

Bộ nhiễm sắc thể của người nữ bệnh bị Hội chứng Down (Trisomy 21)

III. Cuộc sống với trẻ mắc Hội chứng Down

Mặc dù Hội chứng Down là một bệnh lý di truyền không có “cách chữa”, nhưng có một số giải pháp giúp cho những trẻ mắc bệnh phát triển khỏe mạnh hơn và hỗ trợ cho những cá nhân có khả năng đạt được những thành tựu cao hơn bao gồm:

- Trẻ được chăm sóc sức khỏe tốt nhất

- Đề ra những chương trình hỗ trợ sớm cho trẻ và bố mẹ

- Bố mẹ được tập huấn những kỹ năng để có cuộc sống gia đình bình thường với trẻ mắc Hội chứng Down

- Chương trình nâng cao học vấn và tạo nhiều cơ hội cho trẻ mắc hội chứng Down phát huy khả năng

IV. Những bệnh liên quan đến Hội chứng Down

Một số rối loạn liên quan đến Hội chứng Down bao gồm:

- Vấn đề về khả năng nghe nhìn

- Rối loạn tim mạch ví dụ như dị tật tim bẩm sinh

- Vấn đề về thiểu năng tuyến giáp ví dụ như suy giáp bẩm sinh

- Dễ mắc bệnh truyền nhiễm ví dụ như viêm phổi

Những trẻ mắc Hội chứng Down nên được khám sức khỏe định kỳ ở khoa nhi thường xuyên hơn những trẻ bình thường để phát hiện kịp những vấn đề trong quá trình phát triển càng sớm càng tốt.

B. Chẩn đoán Hội chứng Down

Sàng lọc trong quá trình mang thai có thể xác định nguy cơ trẻ sinh ra mắc Hội chứng Down , tuy nhiên có rất nhiều trường hợp chỉ được chẩn đoán sau sinh.

I. Sàng lọc trong giai đoạn thai kỳ

Tất cả phụ nữ mang thai đến khám tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ đều được tư vấn tham gia sàng lọc trước sinh trong đó có sàng lọc Hội chứng Down.

Sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down, tuy nhiên nó có thể giúp xác định nguy cơ trẻ sinh ra mắc Hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc là:

- Xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm đo khoảng mờ sau gáy (túi dịch phía sau cổ thai nhi). Đây gọi là xét nghiệm kết hợp (Combine test) được chỉ định ở thời điểm 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

Hoặc là:

- Xét nghiệm máu ở thời điểm thai 14 – 20 tuần nếu như thai đã quá thời gian làm xét nghiệm kết hợp. Tuy nhiên, kết quả này sẽ ít chính xác hơn xét nghiệm kết hợp.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy đứa trẻ sinh ra có nguy cơ mắc Hội chứng Down cao, bạn sẽ được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán để tìm ra chính xác đứa trẻ có bị mắc Hội chứng Down hay không.

II. Chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ

Có 2 xét nghiệm chính được áp dụng để chẩn đoán trẻ mắc Hội chứng Down trong giai đoạn phôi thai.

- Sinh thiết gai nhau: Một mẩu nhỏ nhau thai được lấy ra để làm xét nghiệm. Thời điểm làm xét nghiệm này là từ 11 tuần tuổi thai.

- Chọc hút dịch ối: Một phần dịch ối (dịch bao quanh thai nhi trong tử cung) được lấy ra để xét nghiệm; xét nghiệm này được thực hiện ở giai đoạn từ 16 tuần của thai kỳ.

Từ tháng 1 đầu năm 2014, Bệnh viện phụ sản TP Cần Thơ đã triển khai kỹ thuật xét nghiệm chẩn đoán QF-PCR trong chẩn đoán một số bệnh lý di truyền trong đó có Hội chứng Down. Với đội ngũ gồm 2 bác sĩ, 2 thạc sĩ được đào tạo tại Anh, Pháp và một thạc sĩ trong nước, hứa hẹn mang lại kết quả nhanh và chính xác góp phần đẩy mạnh công tác chẩn đoán các bệnh lý di truyền tại khu vực đồng bằng sông Cửu Long.

Xét nghiệm này có độ chính xác rất cao: giá trị tiên đoán dương là 100% và giá trị tiên đoán âm trên 99%.

Tuy nhiên, cả 2 xét nghiệm này đều có tỉ lệ sảy thai khoảng 1%. Bác sĩ sẽ thảo luận với bệnh nhân về những lợi ích và nguy cơ trước khi thực hiện xét nghiệm này.

Kết quả xét nghiệm QF-PCR bằng phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau tại BVPS TP Cần Thơ được trả trong vòng 10 ngày.

Nếu kết quả cho thấy đứa trẻ không mắc Hội chứng Down, thai phụ sẽ được tư vấn dưỡng thai tiếp tục.

Nếu kết quả cho thấy đứa trẻ mắc phải Hội chứng Down, thai phụ và người nhà sẽ được tư vấn về di truyền để thảo luận về những ảnh hưởng và đưa ra hướng giải quyết.

IV. Chẩn đoán sau sinh

Một khi đứa trẻ được sinh ra, phương pháo chẩn đoán Hội chứng Down ban đầu sẽ dựa trên những biểu hiện bên ngoài của trẻ. Nếu bác sĩ cần xác định bằng phương pháp di truyền, có thể làm xét nghiệm máu cho trẻ bằng kỹ thuật QF-PCR để khẳng định thể 3 nhiễm số 21.

C. Những bệnh kết hợp với Hội chứng Down

Một số ít trẻ mắc Hội chứng Down rất ít gặp vấn đề về sức khỏe do có điều kiện chăm sóc tốt. Đa phần những đứa trẻ khác lại thường gặp những bệnh phổ biến của Hội chứng Down và phải được chăm sóc đặc biệt hơn

Những trẻ mắc Hội chứng Down phải được khám sức khỏe định kỳ thường xuyên hơn những đứa trẻ bình thường khác để phất hiện vấn đề về sức khỏe càng sớm càng tốt.

I. Vấn đề về tim

Khoảng 50% trẻ mắc Hội chứng Down sinh ra sẽ mắc dị tật tim bẩm sinh.

Dị tật phổ biến nhất là dị tật vách ngăn tim. Bên trong một trong các vách ngăn của 4 tâm xuất hiện lỗ và thường gọi là “lỗ trong tim”.

Dị tật này dẫn đến ứ máu trong một hoặc một vài ngăn của tim và khiến tim làm việc nhiều hơn để đẩy máu đi khỏi.

Nếu trẻ sinh ra mắc Hội chứng Down , nên cho trẻ khám tim càng sớm càng tốt để xác định có dị tật hay không. Nếu trẻ mắc các vấn đề về tim, phẫu thuật là phương pháp thường được chỉ định để điều trị.

II. Vấn đề về tiêu hóa

Rất nhiều trẻ mắc Hội chứng Down gặp phải những vấn đề về hệ tiêu hóa. Chứng táo bón, tiêu chảy là phổ biến nhất và gây ra những vấn đề nghiêm trọng như: tắt nghẽn ruột non. Hiện tượng này làm thức ăn không thể di chuyển từ non xuống ruột già. Một vài trẻ cũng mắc chứng bệnh tiêu chảy mỡ (một triệu chứng mà người bệnh có phản ứng ngược với gluten) và trào ngược (trẻ bị ọc sữa trong hoặc sau khi bú). Chứng tắt hậu môn (trẻ được sinh ra với lỗ hậu môn bị đón kín) hoặc bệnh Hirchsprung rất hiếm nhưng lại thường gặp hơn ở những trẻ mắc Hội chứng Down (hiện tượng ruột già không thể đẩy phân xuống hậu môn).

III. Vấn đề về thính lực

Hầu hết các trẻ sinh ra mắc Hội chứng Down đều có vấn đề về khả năng nghe. Vấn đề này có thể xuất hiện tạm thời nhưng cũng có thể theo trẻ suốt đời.

IV. Vấn đề về thị lực

Rất nhiều trẻ mắc hội chứng Down gặp những vấn đề về mắt và cần phải đeo kính

Những vấn đề về mắt bao gồm:

- Cận thị

- Viễn thị

- Tật lé mắt

- Nhiễm trùng mắt: viêm kết mạc, viêm nang mạch nhỏ hoặc viêm mí mắt

- Đục thủy tinh thể

- Rung giãn nhãn cầu

- Thoát vị giác mạc

- Tăng nhãn áp

V. Vấn đề về tuyến giáp

Có khoảng 1/10 trẻ mắc Hội chứng Down gặp vấn đề về tuyến giáp. Tuyến giáp nằm ở cổ và có chức năng điều hoà chuyển hoá trong cơ thể bằng cách tiết ra những loại hormone tuyến giáp. Hầu hết trẻ mắc Hội chứng Down có vấn đề về tuyến giáp thường mắc phải chứng suy giáp, nghĩa là tuyến giáp giảm hoạt động. Các triệu chứng của suy giảm chức năng tuyến giáp bao gồm:

- Trạng thái hôn mê (thiếu hụt năng lượng)

- Tăng cân

- Chậm phát triển về thể chất và tinh thần

Vấn đề về tuyến giáp được phát hiện qua xét nghiệm máu và có thể chữa trị bằng cách bổ sung hormone tuyến giáp cho cơ thể.

VI. Tăng nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm

Những trẻ mắc Hội chứng Down thường có khả năng mắc các bệnh truyền nhiễm, ví dụ như nhiễm trùng phổi, vì hệ miễn dịch của chúng phát triển không hoàn chỉnh.

Để giảm nguy cơ bị nhiễm trùng, trẻ được khuyến cáo chích ngừa định kỳ.

VII. Chứng m ất trí

Các trường hợp mắc Hội chứng Down thường gặp phải chứng mất trí ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với người bình thường, thông thường là ở tuổi 40 trở lên.

Những đặc điểm của chứng mất trí bao gồm những vấn đề về trí nhớ ngắn hạn, khả năng hiểu và mất khả năng nhận biết phương hướng.

Trích nguồn: National Healthcare Service of UK
( http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/ )

BV Từ Dũ – TP HCM

(http://tudu.com.vn/vn/)