Thai nhi có thể mắc các bệnh lý di truyền liên quan bất thường nhiễm sắc thể của thai (hay gặp là Hội chứng Đao), các bất thường do đột biến gen (hay gặp là thiếu máu tan máu bẩm sinh – Thalassemia), các bệnh lý do mất đoạn/ lặp đoạn gen nhỏ (hội chứng Digeorge, hội chứng mèo kêu - Criduchat…), các dị tật khác về hình thái (dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, hở đốt sống, chân khoèo, não úng thủy, dãn não thất,…).

Thai nhi có thể mắc các bệnh lý khi thai phụ mắc các bệnh lý mới xuất hiện trong thai kỳ hoặc bị các tác nhân gây nhiễm trùng xâm nhập: ví dụ mẹ bị nhiễm trùng (Rubella, toxoplasma, cytomegalo virus,… có thể gây dị tật thai như mù, điếc,…); mẹ bị nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B (GBS -Streptococcus Group B) lây truyền qua thai có thể gây nhiễm trùng máu nặng sau khi sinh; mẹ bị đái tháo đường trong thai kỳ có thể tăng nguy cơ sinh non, vỡ ối sớm và trẻ tăng nguy cơ mắc các bệnh lý về suy hô hấp, viêm phổi, hạ đường huyết sau sinh.

Trong quá trình mang thai, có nhiều bệnh lý không thể phát hiện qua thăm khám đơn thuần, do đó vai trò của siêu âm và xét nghiệm rất quan trọng trong thai kỳ. Ở mỗi thời điểm của thai kỳ, chúng ta có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác nhau để phát hiện các bệnh lý khác nhau (tham khảo hình ảnh bên dưới).

Tùy theo điều kiện kinh tế, tiền sử bệnh, khai thác thông tin và tình trạng lúc khám thai, chúng ta có thể chỉ định mở rộng thêm các test sàng lọc sau:

- Bộ tuyến giáp: FT3, FT4, TSH (kiểm tra bệnh lý tuyến giáp)

- HSV: kiểm tra nhiễm virus Herpes Simplex - Parvo virus B19

- Bộ đôi PLGF/sFLT1: chẩn đoán Tiền sản giật ở quý 2 thai kỳ

- HbA1c: theo dõi định kỳ ở thai phụ có Đái tháo đường

- Các xét nghiệm chẩn đoán di truyền khi cần thiết (kết quả sàng lọc nguy cơ cao, dấu hiệu siêu âm bất thường liên quan, tiền sử gia đình…).

Hi vọng với những thông tin trên đây, các chị em có thể tham khảo để biết được tầm quan trọng của việc làm trước các xét nghiệm thai kỳ nhằm hạn chế tối đa những nguy cơ biến chứng ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi. Mến chúc các chị em luôn khỏe mạnh và có một thai kỳ ổn định như mong đợi.

Hãy để Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ trở thành người bạn đồng hành đáng tin cậy nhất trong suốt quãng thời gian chờ đợi thiên thần nhỏ chào đời, bạn nhé!