Bệnh nhi là con trai của sản phụ Đ. T. T. L, ngụ tại tỉnh Hậu Giang, sanh thường vào ngày 23/4/2020, đủ tháng 39 tuần, cân nặng lúc sinh 3600 gram được sàng lọc sau sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân lúc 54 giờ tuổi. Qua đó phát hiện bé có nguy cơ cao mắc bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và được xét nghiệm lần 2 với kết quả chẩn đoán xác định bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Thời gian này, bé bắt đầu có biểu hiện da sạm màu, bú yếu, lờ đờ nên được nhập viện tại khoa Nhi – Sơ sinh của Bệnh viện. Tại đây, bé được điều trị tích cực đúng theo phác đồ của bệnh lý này. Đây cũng là trường hợp đầu tiên được bệnh viện điều trị. Qua hơn 10 ngày điều trị, tình trạng của bệnh nhi giảm sạm da, bú giỏi, lên cân tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn cho phép và được xuất viện vào ngày 25/5/2020.

Bác sĩ Thạch Thị Ngọc Yến thăm khám cho bệnh nhi

BS.CKI. Thạch Thị Ngọc Yến – khoa Nhi – Sơ sinh cho biết: “Bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh, đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: Mất muối và mơ hồ về giới tính. Bệnh có tỷ lệ mắc 1/10.000-1/15.000 trẻ sinh ra. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tuân thủ phác đồ điều trị sẽ giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác.”

Trong Quý I/2020, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã phát hiện 5 trường hợp trên 12.954 trẻ được sàng lọc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh./.