TIN TỨC BỆNH VIỆN

PHÁT HIỆN TRÊN 50 BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BỆNH BẨM SINH CHỈ VỚI GIỌT MÁU Ở GÓT CHÂN BÉ SƠ SINH
[ Cập nhật vào ngày (04/07/2019) ]

Chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ được lấy vào thời điểm từ 48 - 72 giờ đầu sau sinh có thể xác định được trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhằm phát hiện nhằm phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ.


Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý di truyền trong số các bất thường bẩm sinh có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Trong khi đó tại Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kì và ngay sau khi chào đời.

Với mục tiêu nâng cao chất lượng cuộc sống và cải thiện giống nòi, từ ngày 01/7/2019, Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ tự hào là đơn vị duy nhất tại khu vực miền Nam - Việt Nam thực hiện xét nghiệm mở rộng thêm 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhằm góp phần tạo dựng và bảo vệ một thế hệ trẻ khỏe mạnh ngay từ đầu đời.

Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?
+ Nhiều em bé khi mới sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nhưng có thể mang gen bệnh.
+ Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, gen bệnh sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động, tổn thương các cơ quan nội tạng và có thể gây tử vong.
+ Việc phát hiện và điều trị sớm giúp bé hạn chế được các biến chứng do bệnh gây ra và qua đó có thể giúp trẻ phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh.

Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ có thể sàng lọc được bao nhiêu bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?
Sàng lọc được 50 bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tùy theo chất chuyển hóa bị ảnh hưởng mà các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành 3 nhóm : (1) rối loạn chuyển hóa acid amin; (2) rối loạn chuyển hóa acid béo và (3) rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin
Bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin thường xuất hiện sớm từ khi trẻ dưới 1 tuổi và có thể gây chết sớm. Các biểu hiện phổ biến của bệnh là chậm phát triển tâm thần, vận động, nôn từng cơn, lơ mơ, động kinh, mất khả năng điều hòa hoạt động của các cơ, hôn mê.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid béo
Bệnh thường xảy ra không liên tục với các biểu hiện hạ đường huyết, nôn ói, lơ mơ, hôn mê, suy gan, bệnh não, bệnh cơ tim, khó thở, tiêu cơ vân, bệnh cơ vân, chết đột ngột, đi tiểu ra myôglôbin.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ
Các biểu hiện của bệnh liên quan đến các tổn thương của hệ thống thần kinh gây ra sự suy giảm tâm thần - vận động, co giật và các bất thường về tâm lý khác, hạ đường huyết, toan máu, tăng amônia máu, suy gan và tổn thương ở các cơ quan khác.

Các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được thực hiện như thế nào?
+ Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai 34 tuần trở lên và cân nặng ≥ 2000g: Trẻ chỉ cần lấy mẫu 1 lần (lúc trẻ 48-72 giờ tuổi).
+ Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai dưới 34 tuần/ cân nặng < 2000g/ có các dấu hiệu nghi ngờ liên quan RLCHBS: Trẻ phải lấy mẫu 2 lần:
* Lần 1: lúc trẻ 48 - 72 giờ tuổi
* Lần 2: sau 28 ngày tuổi/ ngay trước khi xuất viện nếu trẻ ≥ 7 ngày tuổi và cân nặng ≥ 2000g.
+ Nhân viên y tế sẽ chỉ lấy 3 giọt máu ở gót chân của trẻ. Ngoài các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, 3 giọt máu này có thể làm chung với gói xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý bẩm sinh khác (Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh).

Kết quả xét nghiệm được trả như thế nào?
+ Gia đình có thể đến Khoa điều trị nơi trẻ lấy mẫu máu gót chân để nhận kết quả bản gốc.
+ Nếu xác định trẻ chắc chắn mắc bệnh, tùy loại bệnh cụ thể mà các các bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị, dinh dưỡng và theo dõi phù hợp.
+ Ngoài ra do đây là bệnh di truyền nên bố mẹ và người thân của bé cũng cần được tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm cần thiết để phát hiện những người bình thường nhưng mang gen bệnh để tư vấn trước khi mang thai.

*** Các bậc phụ huynh có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé nhà mình có thể tư vấn và đăng ký dịch vụ qua số điện 02923. 760. 706 hoặc Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ (Số 106 Cách Mạng Tháng Tám, P. Cái Khế, Q. Ninh Kiều, TP. Cần Thơ).




Phòng Công tác Xã hội - Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ Theo Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

  In bài viết



tin nổi bật


Liên kiết

  • Quản lý chất lượng
  • Thông Tin Dược
  • Lịch Tuần